一次檢測兩萬個基因 台灣做到了
6月07日 09:33

好醫師新聞網曾美晴／台中報導

基因是構成人類最基本的要件，而基因定序可以找出個體從出生、成長到死亡的一連串過去與未來可能出現的問題，提供預先的解決方案。由於理論設定正確，從2003年之後，對基因的研究突飛猛進，相關檢測也逐漸商品化，這意味著民眾可以更便宜的價格，換得對自身健康的保障。中國醫藥大學附設醫院成立精準醫學中心，集合全院力量提供比對基礎，為民眾提供完整服務，一次可以檢測20,000個基因來診斷癌症，罕見疾病及各種遺傳病。

在中國附醫精準中心掛牌的今天，據該中心提供的資料指出，中心在籌設階段，曾有一位今年已經40歲，但是從小被診斷為重型地中海貧血及血小板過多症，並被切除脾臟及長期服用抑制血小板功能藥物的患者，利用該中心的全外顯子基因體定序的設備，結果發現他體內過多的血小板是因為紅血球碎片造成的誤判，真正的致病機轉是因細胞內質網相關的基因突變引起，最後確診為先天性紅血球生成異常性貧血。並且建議其主治醫師改變治療方向，這才為患者的疾病找到解決方案。

中國附醫研究副院長張建國醫師指出，以病人為中心一直是中國附醫的核心價值，精準的診斷、預防、預測及治療是每位患者及臨床醫師追求的終極目標。中國附醫的『精準醫學門診』，未來將有系統地提供更多病患全方位的智慧醫療。包含從檢測、生物資訊分析、驗證到判讀，全部工序均在院內完成，並且以檢測過去因為醫療技術及科技的限制，臨床醫師往往無法做出精準的診斷、預防、預測及治療。

張建國醫師說，PSA是攝護腺癌的指數，但是有一位70歲的病人，PSA指數低於正常值，但是經臨床診斷，確定罹患攝護腺癌。這個患者的病理檢驗報告，只發現平均8%的癌細胞，循環癌細胞檢驗為每 7.5c.c.的血液中，含有疑似癌細胞200顆。傳統過去的基因檢驗方法，並無法精準的檢出微量未知致癌基因的突變，經由基因體定序的結果，發現一個病人特有的致癌基因突變，利用此突變，創造一種微量突變驗證的方法，(突變擴增法enriched PCR)，可以從這個病人的血漿檢體測出其特有的突變(即所謂的液態切片法liquid biopsy)。一年後，患者抽血進行此一病人特有的突變追蹤，發現突變的基因仍然存在，表示病人體內還有癌細胞的存在，因此建議密切追蹤及考慮更進一步的治療。而這就是精準醫學臨床應用的最好例子。

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生華科抗癌新藥 下半年擬向美申請IND
6月07日 09:10

（中央社記者韓婷婷台北 7日電）默克藥廠的不分腫瘤抗癌新藥通過FDA批准上市， 為同樣專注基因特性、不分腫瘤的抗癌新藥的生華科帶來激勵， 規劃CX-5461於今年下半年向美國申請IND（新藥臨床試驗）。

生華科表示，未來旗下新藥CX-5461也將循Keytruda模式，透過突破性藥物、優先審查以及加速核准多種路徑加速FDA審查流程，加速創新藥物的上市，搶攻每年至少有65億美元癌症藥品市場的潛力。

生華科表示，癌症可能透過遺傳基因延續到下一代，而誰先能解開這個基因密碼，就是掌握抗癌藥發展的一項利器。 5月23日美國藥廠默克開發的免疫療法抗癌藥品Keytruda， 通過FDA批准上市，成為第一個針對特定遺傳基因異常而不分腫瘤類別的抗癌新藥，適用於包括大腸癌及其他14種不同癌症，無疑對癌症病人來說是一大福音。

生華科的 CX-5461與默克的Keytruda都曾獲選為國際知名抗癌公益機構SU2C的Dream Team Drug，獲得SU2C的研究經費支持，同時這兩款新藥都是依據不同的遺傳基因特性所誘發的癌症為研發核心。Keyturda所適用的是帶有MSI-H與dMMR變異的腫瘤患者，而CX-5461則是針對治療具BRCA或HR基因缺陷或突變的癌症病人。

SU2C至今已選出20個Dream Team，總計投入 3億多美元的經費支持抗癌研究，已經有多個具突破性療效的藥物被核准上市。

CX-5461主要作用在癌細胞的DNA層次， 藉由穩定DNA複製叉的G－四鏈體(G-quadruplex，在調控致癌基因表達有重要作用)結構，造成癌細胞DNA受損或斷裂，再搭配篩選有BRCA或HR基因缺陷或突變的病人，進而造成DNA損傷持續累積，導致癌細胞凋亡，達到合成致死，生華科的CX-5461為First-in-Class新藥，是目前全球第一個於臨床運用G-四鏈體結構機制的抗癌新藥，市場上無其他競爭者，主要可應用於治療包括乳癌、卵巢癌、攝護腺癌和胰臟癌等。1060607

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